Labco Quality Diagnostics ha presentado este miércoles el lanzamiento, por primera vez en España y Portugal, de un nuevo test de diagnóstico prenatal no invasivo de 'segunda generación' que permitirá una detección precoz mediante un análisis de sangre de la madre de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto no la madre. Esta prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos de a partir de 10 semanas de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales y del par 13, 18 y 21, estos tres últimos responsables del 95 por ciento de las anomalías fetales.

El laboratorio que es pionero en la introducción de técnicas moleculares, pretende que esta nueva prueba se convierta en un diagnóstico prenatal de rutina que complemente, al tiempo que también pueda evitar en algunos casos obtener muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriales (biopsia), que entrañan más riesgo para el feto.

Mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, que durante la gestación contienen ADN fetal, "se puede medir ajustadamente las dosis de cromosomas comparadas con las dosis maternas y establecer un riesgo real, obtenido con una medición genética, que permite acercarnos al valor diagnóstico de la amniocentesis o vellosidades coriales", ha explicado Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de General Lab.

Con esta prueba el número de falsos positivo es "extremadamente bajo", tan bajos como del 0,1 por ciento para las trisomías mas frecuentes; mientras que sus índices de detección son del 99 por ciento para estos mismos casos. Mientras que los cribados diagnósticos no invasivos de rutina estandarizados en el control del embarazo, "basados en cálculos estadísticos específicos poblaciones" pueden superar el 5 por ciento de falsos positivos. Los cribados rutinarios, añade Cirigliano, "generan un porcentaje importante de resultados de riesgo que tienen que ser confirmados con técnicas invasivas que al final resultan ser falsos positivos". En estos casos, se podría haber evitado el riesgo de aborto asociado a la amniocentesis.

"Estamos ante una auténtica revolución en el manejo de las gestantes en el primer trimestre", ha explicado Luis Izquierdo, experto en Genética y Biología Molecular, para quien con esta prueba "estamos encontrando un acceso directo al feto", con lo que el manejo del 'triple screening' "va a cambiar".Por lo tanto, aunque no es una prueba sustitutiva de la amniocentesis, está indicada tanto para gestantes de elevado riesgo y para 'screening' poblacional tras la ecografía del primer trimestre, ya que se "reducen amniocentesis innecesarias", sobre todo en aquellas mujeres que tras un resultado de riesgo medio-bajo aún tienen la "angustia" de una posible trisonomía fetal.

El diagnóstico prenatal no invasivo de Labco Quality Diagnostics estará disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. Hasta entonces, el laboratorio pondrá el test a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP Hospitales con el fin de pasar un periodo piloto. De este modo, los facultativos médicos y especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción podrán conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.