El pasado sábado se celebró el Día de las Mucopolisacaridosis en Valladolid. Las 30 asociaciones de todo el mundo que representan a las personas afectadas por mucopolisacaridosis (MPS) celebran durante varios días de esta semana el día mundial de este grupo de enfermedades causadas por una anomalía genética.

Según la Asociación MPS España, se contabilizan cerca de unos 140 afectados diagnosticados en Cataluña y un total aproximado de 600 casos diagnosticados en España, sin tener en cuenta al resto de la población afectada que existe y no está diagnosticada.

MPS España se encuentra presente en cinco comunidades autónomas de España, así como, Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía y Murcia además de una delegación en la comunidad de Madrid y otra en Marbella (Málaga). A través de estos puntos, la Asociación da soporte e información a todas las familias de los afectados que lo necesitan y lo solicitan. MPS España cuenta con 900 socios procedentes de distintos puntos de España que se unen con el fin de conseguir respuestas y recibir soporte médico, ante la incertidumbre de un grupo de enfermedades silenciosas como son las mucopolisacaridosis.

Desde la Asociación, día a día, se realizan diferentes actividades y campañas solidarias con el fin de recaudar dinero para la investigación. En este momento MPS España convoca 2 becas, para el estudio de estos síndromes, dotadas con 9.000 euros cada una de ellas.

Las mucopolisacaridosis son desordenes lisosomales causados por una anomalía genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes que suelen afectar a niños y niñas. Los afectados no pueden producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacaridos (carbohidratos complejos) para convertirlos en moléculas simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen a las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, causando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos que presentan los afectados son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, las deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y las demencias. La esperanza de vida de los niños y niñas que padecen mucopolisacaridosis y síndromes relacionados no llega a la pubertad. Si queréis conocer más sobre la Asociación MPS podéis consultar la página: